- Une nouvelle étude révèle que les personnes atteintes d’une des quatre maladies génétiques ont un risque accru d’autisme, mais qu’elles ne reçoivent pas toujours l’évaluation, les soins et les services dont elles ont besoin assez tôt dans leur vie.
- Selon le National Institute of Environmental Health ScienceS (NIEHS), les scientifiques tentent toujours de comprendre pourquoi certaines personnes développent des troubles du spectre autistique (TSA) et d’autres pas.
- Selon les experts, les facteurs de risque comprennent l’âge des parents au moment de la conception et l’exposition prénatale à la pollution atmosphérique.
Selon de nouvelles recherches menées à l’université de Cardiff, au Royaume-Uni, plus de la moitié des personnes nées avec l’une des quatre maladies génétiques présentent des symptômes d’autisme, même si elles ne répondent pas aux critères d’un diagnostic officiel.
« Plusieurs conditions génétiques ont été liées à l’autisme, et ces conditions sont de plus en plus diagnostiquées dans les services de santé, mais les informations sur les résultats comportementaux manquaient jusqu’à présent », a déclaré à Healthline l’auteur principal de l’étude, Samuel Chawner, PhD, chercheur post-doctoral au MRC Centre for Neuropsychiatric Genetics and Genomics de l’université de Cardiff.
« Nous voulions réaliser une étude détaillée afin de constituer une base de données cliniques sur ces conditions génétiques liées à l’autisme », a déclaré Chawner.
Les résultats de l’étude montrent que les services cliniques doivent s’adapter afin que les personnes diagnostiquées comme souffrant de troubles génétiques liés à l’autisme ne se voient pas refuser par erreur l’accès à des services de soutien essentiels, ont déclaré les chercheurs.
Et il est essentiel d’aider les enfants à un stade précoce, car un nombre important d’entre eux sont diagnostiqués comme souffrant de troubles du spectre autistique (TSA) aux États-Unis.
« Selon les données les plus récentes du réseau de surveillance de l’autisme et des troubles du développement du CDC, la prévalence des troubles du spectre autistique (TSA) est de 18,5 pour 1 000, soit 1 enfant sur 54 », a déclaré à Healthline le Dr Alyson Gutman, spécialiste de la pédiatrie du développement et du comportement au Cohen Children’s Medical Center de New York.
Gutman n’a pas participé à la recherche.
L’étude a analysé quatre maladies génétiques
L’étude internationale a analysé les données de 547 personnes chez qui on avait diagnostiqué une des quatre maladies génétiques connues sous le nom de variantes du nombre de copies (CNV) associées à un risque accru d’autisme.
Ces CNV sont les suivants
- la délétion 22q11.2
- duplication 22q11.2
- délétion 16p11.2
- Duplication de 16p11.2
Les chercheurs ont regroupé les données de huit centres de recherche clinique distincts qui ont tous utilisé l’Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) et des tests de QI sur les participants à l’étude.
Les résultats suggèrent une incidence élevée d’autisme chez les personnes présentant ces quatre traits génétiques, allant de 23 à 58 %.
Chawner et son équipe ont également constaté que plus de 50 % des personnes atteintes de ces maladies génétiques qui ne répondaient pas à tous les critères de diagnostic des TSA présentaient néanmoins des niveaux accrus de symptômes autistiques.
Qu’est-ce que l’autisme ?
Selon les Centers for Disease Control and Prevention (CDC), l’autisme est un trouble du développement qui peut entraîner « d’importants problèmes sociaux, de communication et de comportement. »
« Le TSA est un handicap neurodéveloppemental qui implique des déficiences dans les interactions sociales et des modèles de comportement répétitifs », a déclaré Gutman.
Gutman a déclaré que les enfants autistes peuvent présenter un large éventail de symptômes qui peuvent inclure :
- l’absence de contact visuel
- une préférence pour les jeux solitaires
- des difficultés à se faire des amis
« Les enfants peuvent présenter des mouvements répétitifs, comme des battements de mains ou des rotations, et un langage répétitif, comme la répétition de dialogues de vidéos », a ajouté Gutman. « D’autres symptômes incluent des intérêts très restreints, des difficultés à accepter les changements de routine et une sensibilité excessive aux sons, aux textures ou aux odeurs. »
Les facteurs de risque environnementaux
Selon le National Institute of Environmental Health Sciences (NIEHA), les scientifiques tentent toujours de comprendre pourquoi certaines personnes développent des TSA et d’autres pas.
Cependant, il existe des facteurs de risque environnementaux qui peuvent augmenter les chances d’être atteint d’autisme. Il s’agit notamment des facteurs suivants
- l’âge avancé des parents au moment de la conception
- l’exposition prénatale à la pollution atmosphérique ou à certains pesticides
- l’obésité, le diabète ou les troubles du système immunitaire de la mère
- la grande prématurité ou le très faible poids à la naissance
Une étude récente publiée dans le Journal of the American Medical Association (JAMA) a révélé que les femmes enceintes ayant consommé de l’acétaminophène (Tylenol) ont donné naissance à des enfants présentant un risque accru de TSA.
Troubles génétiques et TSA
Il existe des conditions génétiques associées à l’autisme. Selon le Dr Chawner, on ne sait toujours pas si différentes conditions provoquent différents types d’autisme.
« De nombreuses personnes dans le domaine ont précédemment émis l’hypothèse que différentes conditions génétiques conduisent à différents types d’autisme », a-t-il déclaré. « En fait, nous avons trouvé de petites différences entre les conditions génétiques, et nous avons été surpris de constater à quel point les résultats cliniques sont variables au sein d’une même condition génétique. »
Chawner a également constaté que les différences de résultats cliniques au sein d’une condition génétique étaient plus importantes que les différences entre les conditions génétiques.
« Pour nous, cela indique que d’autres facteurs sont susceptibles de jouer un rôle plus important que le type de maladie génétique pour expliquer les résultats », a-t-il déclaré. « Il s’agit peut-être de facteurs génétiques supplémentaires qui modifient les résultats cliniques ou de facteurs environnementaux, tels que l’accès aux soins de santé et le soutien éducatif précoce, et de facteurs prénataux. »
Un diagnostic précoce est essentiel
« Le diagnostic précoce des enfants autistes est essentiel, car plus tôt l’enfant reçoit le soutien dont il a besoin, meilleures sont ses chances d’obtenir des résultats positifs au fur et à mesure qu’il grandit », a déclaré Tom Frazier, PhD, directeur scientifique d’Autism Speaks, dans une déclaration envoyée par courriel.
Frazier a souligné que le diagnostic formel de l’autisme peut ouvrir la porte à certains traitements.
Il a également déclaré que les enfants présentant des « retards de développement spécifiques tels que des problèmes de parole ou de motricité » devraient être orientés vers des services immédiatement, sans attendre un diagnostic d’autisme.
« Cela permet de s’assurer que les enfants peuvent continuer à faire des progrès et à développer des compétences précoces qui les aident à atteindre leur plein potentiel », a-t-il ajouté.
Les TSA sont diagnostiqués par le comportement
Selon Frazier, il n’existe pas de test biologique pour l’autisme.
L’autisme est diagnostiqué cliniquement à l’aide d’une observation comportementale « telle que l’ADOS [programme d’observation du diagnostic de l’autisme] ou, pour les enfants plus âgés et les adultes, l’ADI-R qui a été utilisé dans cette étude », a-t-il précisé.
Frazier a souligné que dans les deux cas, il est important que les enfants diagnostiqués autistes subissent un test génétique, comme le recommande l’American Academy of Pediatrics (AAP), afin d’identifier les conditions génétiques sous-jacentes.
D’autre part, les enfants atteints de maladies génétiques peuvent être évalués pour l’autisme et les problèmes connexes, a-t-il ajouté.
Même si un enfant ne répond pas aux critères de diagnostic des TSA, l’évaluation du développement des enfants atteints d’un trouble génétique « peut permettre d’identifier d’autres problèmes, comme des troubles de la communication sociale, des troubles du comportement ou des difficultés d’apprentissage, et de mettre en place les aides et les services dont l’enfant a besoin », a déclaré M. Frazier.
Un besoin de changement
Selon M. Chawner, cette étude souligne la nécessité d’intégrer les tests génétiques et les services de diagnostic de l’autisme afin que les enfants présentant l’une de ces CNV puissent également être évalués pour un TSA.
Il a souligné la nécessité « d’une plus grande sensibilisation à la génétique dans la formation en psychiatrie et d’une plus grande sensibilisation à la psychiatrie dans la formation en génétique médicale pour les professionnels de la santé. »
M. Chawner a précisé d’autres solutions possibles, notamment la création de parcours ou de services de soins afin que, dès qu’un enfant reçoit les résultats d’un test indiquant qu’il est atteint d’une maladie génétique liée à l’autisme, il bénéficie d’un traitement accéléré pour une évaluation de l’autisme.
« Il faudrait également intégrer des professionnels de la psychologie et de la psychiatrie dans les équipes de génétique médicale. La génétique médicale a souvent des liens étroits avec les services de cancérologie ou de cardiologie, mais c’est historiquement moins le cas avec la psychiatrie », a-t-il déclaré.
« Un changement est nécessaire dans la prestation des services », a ajouté M. Chawner.
L’essentiel
Une nouvelle étude révèle que les personnes atteintes d’une des quatre maladies génétiques ont un risque accru d’autisme, mais qu’elles ne bénéficient pas toujours de l’évaluation, des soins et des services dont elles ont besoin suffisamment tôt dans leur vie.
Selon les experts, cela est dû au fait que les services de diagnostic génétique et de diagnostic de l’autisme ne sont pas suffisamment intégrés.
Ils affirment également qu’une solution possible consiste à créer des parcours de services et de soins qui permettent d’accélérer l’évaluation de l’autisme chez les enfants atteints de l’une de ces maladies génétiques.
Les experts affirment également qu’une évolution vers l’intégration de professionnels de la psychiatrie ou de la psychologie dans les équipes de génétique médicale est nécessaire pour améliorer la prestation de services aux personnes autistes.
